Autismo

All’inizio del secolo scorso si riteneva che, le persone che presentavano i sintomi che oggi noi chiamiamo Autismo, fossero colpite da una forma di psicosi. Il termine autismo fu utilizzato per la prima volta da Bleuler nel 1911 per indicare la perdita di contatto con la realtà di pazienti schizofrenici e ripreso da Kanner nel ’43. Egli, con il termine Autismo, intendeva l’incapacità dei bambini nel rapportarsi all’ambiente nei modi tipici dell’età, con una tendenza ad isolarsi, a non recepire i segnali provenienti dall’esterno e a mantenere la stessa conformazione dell’ambiente; un mutismo o una specie di linguaggio non in funzione della comunicazione interpersonale.

Per molto tempo la sindrome autistica è stata considerata come una singola malattia causata da dinamiche intrafamiliari patologiche. I genitori sono stati descritti come freddi, immaturi, esclusi dal trattamento e colpevolizzati. Oggi sappiamo che i genitori sono “le vittime di questa sindrome e non la causa” e la stessa psicanalisi si vede costretta a rivedere l’errore di aver considerato un’alterazione precoce del rapporto madre-bambino coma la causa dell’Autismo.

Oggi per Autismo ci si riferisce ad una sindrome che da un punto di vista fenomenologico, si presenta mediante una gamma vasta ed articolata di sintomi, che possono essere osservati in alcuni bambini fin dai primi anni di vita e riguardano lo sviluppo globale del bambino.

Attualmente, le classificazioni utilizzate con maggiore frequenza, il DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi Mentali) e l’ICD-10 (Classificazione Internazionale delle Sindromi e Disturbi Psichici e Comportamentali), con il termine Autismo indicano un Disturbo Pervasivo dello Sviluppo che interessa molteplici aree, tra le quali: l’intelligenza, la memoria, le funzioni esecutive, il comportamento adattivo; caratterizzato da una compromissione qualitativa, che si manifesta entro il 3° anno di vita, nelle aree dell’interazione sociale reciproca, della comunicazione (espressiva e recettiva), del gioco simbolico o di immaginazione e del repertorio di interessi.

Popolazione

(dato del 1996) colpisce in media 5/10.000 persone ed è quasi 5 volte più frequente nei maschi, anche se nelle femmine la gravità della disabilità è solitamente maggiore.

Fratria:
dal 2 al 5% nei fratelli dei bambini affetti da tale sindrome.

Contesto:
si presenta con caratteristiche simili indipendentemente dal contesto geografico, culturale ed economico nel quale si manifesta. Ciò va a confermare l’origine biologica di tale disturbo.

Aspetti medici dell’autismo

ASPETTI MEDICI DELL’AUTISMO

Parlare di Autismo oggi non significa porre una diagnosi definitiva, ma significa descrivere un complesso di segni e sintomi di una sindrome comportamentale che si manifesta nella prima infanzia e che tende a perdurare per tutta la vita di una persona.

L’Autismo è un Disturbo Pervasivo dello Sviluppo che colpisce alcuni bambini dalla nascita o dalla primissima infanzia e che compromette i rapporti sociali, la comunicazione verbale e non verbale, il gioco e il repertorio di interessi.

E’ ormai chiaro che diverse lesioni/disfunzioni sottendono ai fenotipi comportamentali che, insieme o separatamente, caratterizzano l’Autismo.

La conseguenza di alterazioni precoci in diverse zone del cervello si esprime nell’autismo con l’isolamento rispetto all’ambiente, le attività ripetitive, gli interessi molto limitati.

Una diagnosi precoce offre l’opportunità di iniziare un trattamento specifico che può migliorare le potenzialità di sviluppo di ogni singolo bambino.

ALCUNI ELEMENTI DELLA TEORIA BIOLOGICA DELL’AUTISMO

Caratteristiche della sindrome

Più frequente nei maschi ( rapporto maschi-femmine 3:1
Pressappoco ugualmente diffusa nelle vari culture

Patologie collegate

Patologie genetiche
Patologie metaboliche
Infezioni virali
Anomalie congenite

PATOLOGIE RISCONTRATE IN PRESENZA DI AUTISMO

Patologie genetiche

Sclerosi Tuberosa
Sindrome del cromosoma X-fragile
Neurofibromatosi
Fenilchetonuria
Altre anomalie cromosomiche

Condizioni metaboliche

Anomalie nel metabolismo delle purine
Anomalie del metabolismo dei carboidrati

Sindromi da anomalie congenite

Sindrome di Cordelia de Lange
Sindrome di William
Sindrome di Angelman
Sindrome di Moebius

Infezioni virali

Encefalite rubeolica
Infezione congenita da Citomegalovirus
Encefalite Erpetica

L’accertamento clinico di base di un bambino con problemi evolutivi è solo una parte dell’intera valutazione; valutazione che deve essere necessariamente lunga e completa, per evitare che l’Autismo venga confuso con altre patologie, come purtroppo accade ancora.
Il protocollo diagnostico medico deve essere il più possibile approfondito nella ricerca di dati importanti che possono aiutare il medico a seguire un corretto iter nell’accertamento di possibili cause e/o fattori correlati.

Il percorso diagnostico può essere così schematizzato:

ANAMNESI FAMILIARE
ANAMNESI PERSONALE

ESAME OBIETTIVO E NEUROLOGICO

  • Peso, altezza e circonferenza cranica.
  • Segni dismorfici.
  • Anomalie cutanee: macchie caffè-latte, angiomi, neuro fibromi.
  • Comportamento motorio: livello di attività motoria, goffagine, stereotipie, andature bizzarre.

ESAMI DI ROUTINE

  • Emocromo, azotemia, glicemia, transaminasi, LDH (lattico dei dregenati), CPK (creatinfosfochinasi), creatina, cerulo plasmina.
  • Acido lattico e acido peruvico.
  • TORCH (toxoplasma, rosolia, citomegalovirus, herpes).
  • Cromatografia aminoacidi sierici ed urinari.
  • AGA (anticorpi antigliadina).
  • Ormoni tiroidei.
  • Cariotipo, X-fragile.
  • Esame urine, ricerca metaboliti (catecolamine, serotonina, aminoacidi, oligosaccaridi, mucopilisaccaridi, acido urico).
  • EEG veglie e sonno.
  • TAC e/o RMN cerebrale.
  • Potenziali evocati: PEV, PEU, BAEP.

L’Autismo è pertanto una sindrome dalle molteplici eziologie possibili e ciò comporta una varietà di approcci dal punto di vista delle specifiche terapie mediche. Tuttavia l’unico aspetto che tutti i bambini affetti da Autismo hanno in comune è il bisogno urgente di un programma di speciale che privilegi il rapporto individualizzato per quelle aree di sviluppo su cui è possibile intervenire maggiormente.

EZIOLOGIA

Le ricerche in ambito medico e psicologico, degli ultimi anni, concordano nell’affermare che nell’aspetto predominante viene riconosciuto al substrato biologico nella determinazione della sindrome: alcuni fattori in causa determinerebbero, in età precoce, la primitiva disfunzione di un sistema, a cui fa seguito l’interessamento di strutture in via di formazione.

ALTERAZIONI STRUTTURALI E FUNZIONALI

Gli studi condotti con la Tomografia Assiale Computerizzata (TAC), tomografia ad Emissioni di Positroni (PET) e la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) hanno messo in risalto alcune prove dirette dalla patologia cerebrale in molti soggetti autistici, anche se non hanno permesso di focalizzare l’attenzione su qualche area cerebrale particolare. I dati più significativi riguardano:

  • aumento del metabolismo cerebrale
  • amigdala: alterazione nel controllo dell’emotività e dell’aggressività
  • ippocampo: apprendimento e memoria
  • cervelletto: spostamento dell’attenzione, Ipoplasia a causa del mancato sviluppo all’interno dell’utero dei lobuli.

I fattori genetici vengono ritenuti implicati nell’eziologia dell’Autismo, come dimostrano gli studi sui fratelli e sui gemelli, di cui uno diagnosticato come autistico (monozigoti: presente in entrambi; eterozigoti: presenti deficit intellettivi e disturbi della comunicazione].

In generale non esiste una sola causa ma possiamo parlare di un’eziologia multifattori ale ovvero di una “catena causale” tra:

  • rischio: fattori genetici, lesionali, biochimici
  • attacco: ciascuna di queste condizioni patologiche può incidere sulla maturazione del sistema nervoso centrale e
  • danni: provocare danni (di differente gravità] nello sviluppo di specifici sistemi cerebrali relativi ai processi mentali superiori.

Aspetti sintomatologici autismo

Quando si parla di Autismo o Disturbo Pervasivo si fa riferimento ad una sindrome che, in quanto tale, è caratterizzata da una serie di sintomi non necessariamente tutti presenti contemporaneamente nello stesso bambino. Elenchiamo di seguito i principali:

Difficoltà e peculiarità sensoriali:

  • attrazione verso particolari stimoli: interesse eccessivo o evitamento nei confronti di certi odori, cibi gusti o superfici tattili;
  • difficoltà ad utilizzare più canali sensoriali contemporaneamente;
  • risposte visive: le persone sembrano presentare un contatto visivo fugace, evitano il contatto, guardano con la coda dell’occhio e/o bisogna dirgli di guardare mentre svolge un’attività;
  • risposte di ascolto: mostrano preferenza o avversione per certi suoni quotidiani, come l’aspirapolvere, lavatrice o passaggio di aerei, autocarri, o suoni forti come le sirene, tuoni. Al contrario possono non reagire affatto a suoni così forti, mentre reagiscono ad altri molto deboli.
  • Funzionamento intellettivo: si presenta in modo del tutto peculiare. Il profilo delle capacità cognitive delle persone autistiche è di solito irregolare rispetto a coloro che non presentano questo tipo di disturbo. Spesso si evidenzia la presenza di picchi, sia di abilità che di deficit, di prestazione. Alcune persone autistiche possono presentare particolari abilità ad un livello superiore rispetto a persone della stessa età. Inoltre, vi sono problemi nell’attenzione condivisa e nella condivisione di un gioco.
  • La mente “letterale” delle persone con Autismo trova maggiori difficoltà di comprensione e di utilizzo dell’informazione man mano che cresce il livello di astrazione e di rappresentazione simbolica di un concetto.
  • Mancanza di coerenza centrale: tendenza, nello sviluppo normale, a mettere insieme cose diverse, considerandole come sotto-elementi di un tutto. Le persone con Autismo, quindi, mostrano un’incapacità di stabilire legami tra gli eventi.
  • Comprensione delle regole sociali: assenza della capacità di decodifica delle regole sociali (es. ritualità del saluto, rispettare il turno, ecc.)
  • Mancanza della capacità di attribuzione di sentimenti e motivazioni e di riconoscimento delle emozioni.
  • Difficoltà ad accedere alle funzioni esecutive, ovvero a quelle funzioni che implicano una pianificazione, una motivazione, un controllo degli impulsi.
  • Presenza di comportamenti problematici, in particolar modo comportamenti auto e/o etero-aggressivi, che di solito rappresentano per la persona con autismo un modo per comunicare con gli altri, anche se disadattivo.
  • Difficoltà mantenere l’attenzione ad uno stimolo proposto o a più stimoli contemporaneamente, condividendo con un coetaneo o con l’adulto di riferimento un gioco o un’attività in corso.
  • Difficoltà a riportare, le competenze acquisite, in contesti diversi e quindi a generalizzare gli apprendimenti.
    Difficoltà di comprensione dei concetti di tempo e spazio in termini di successione di eventi o di prevedibilità dei medesimi.
  • Tendenza ad una rigidità cognitiva che non li rende flessibili e in grado di adattarsi al cambiamento.
  • Compromissione qualitativa della comunicazione, con ritardo o totale mancanza di linguaggio parlato, non accompagnato da un tentativo di compensare attraverso modalità alternative di comunicazione non verbale (gesti, mimica).

Uso di un linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico. In soggetti con linguaggio adeguato, si evidenzia compromissione della capacità di iniziare e/o sostenere una conversazione.

CONFRONTO TRA SVILUPPO NORMALE E AUTISMO

AREA NORMALE AUTISMO
INTERAZIONE SOCIALE (0 – 5 ANNI) · SORRIDE

· GIRA LA TESTA IN DIREZIONE DI UN SUONO

· TENDE LE BRACCIA DIFFERENZIA GLI ADULTI DAGLI ESTRANEI

· SALUTA

· PIANGE SE LA MADRE SI ALLONTANA

· INIZIATIVA NEL GIOCO

· CONTATTO VISIVO

· GIOCA CON I PARI E CONDIVIDE IL GIOCO

· EFFETTUA GIOCHI DI IMITAZIONE CON SCAMBIO DI RUOLI

· PREFERISCE INTERAGIRE CON ALTRI COETANEI PIUTTOSTO CHE CON L’ADULTO

 · POCO ATTIVO; ALCUNI IRRITABILI

· SCARSO CONTATTO OCULARE

· INDIFFERENZA PER IL MONDO SONORO

· NON TENDE LE BRACCIA

· DIFFICILE DA CALMARE SE PIANGE

· MANCA L’INIZIATIVA

· SOCIALITA’ IN DIMINUZIONE CON LA DEAMBULAZIONE (CARPONI O POSIZIONE ERETTA)

· DISTINGUE FAMILIARI DA ESTRANEI MA MANIFESTA POCO AFFETTO

· ALTERNA COMPORTAMENTI DI ISOLAMENTO E DI PRESENZA

· PAURE ECCESSIVE

· DIFFICOLTA’ DI INTERAZIONE CON ALTRI BAMBINI, MINORE CON GLI ADULTI

· MANCATA COMPRENSIONE DELLE REGOLE SOCIALI

 

LINGUAGGIO E COMUNICAZIONE(0 – 5 ANNI) · DA PRESENZA DI SUONI GUTTURALI, CONVERSAZIONE VOCALE ALLA COMPARSA DEL LINGUAGGIO USA DUE PAROLE CONTEMPORANEAMENTE UTILIZZA ALL’ETA’ DI 3 ANNI PIU’ DI 1000 PAROLE E SCOMPARE L’ECOLALIA 4 ANNI: UTILIZZA STRUTTURE SINTATTICHE E ADATTA IL LINGUAGGIO A QUELLO DELL’INTERLOCUTORE COMPRENDE IL LINGUAGGIO UMORISTICO · PIANTI DIFFICILI DA INTERPRETARE

· NO IMITAZIONE DEI SUONI

· ALL’ETA’ DI UN ANNO POSSONO COMPARIRE ALCUNE PAROLE PRIVE DI SENSO E SE COMPRENSIBILI IL VOCABOLARIO COMPRENDE UN NUMERO NON SUPERIORE A 15 PAROLE.

· ASSENTE LO SVILUPPO DELLA GESTUALITA’ E SOLO POCHI BAMBINI SONO IN GRADO DI INDICARE OGGETTI

· PRESENTE L’ECOLALIA IMMEDIATA E/O DIFFERITA

· L’ADULTO VIENE PRESO PER MANO E ACCOMPAGNATO ALL’OGGETTO PER OTTENERLO

· POCHI BAMBINI COMBINANO LE PAROLE IN PICCOLE FRASI

· ASSENTE LA COMPRENSIONE DEI CONCETTI ASTRATTI; LA CAPACITA’ DI INIZIARE E SOSTENERE UNA COMUNICAZIONE
AREA NORMALE AUTISMO
COMPORTAMENTO(0 – 5 ANNI) ·       COMPIE AZIONI NON DIFFERENZIATE SUGLI OGGETTI; GLI UTILIZZA IN MODO FUNZIONALE EFFETTUA GESTI SIMBOLICI E’ PRESENTE IL GIOCO “DEL FAR FINTA” SEQUENZE TEMPORALI NEL GIOCO SIMBOLICO, CHE RISULTA ESSERE PIANIFICATO ALL’ETA’ DI 3 ANNI GIOCO CONDIVISO; DEI MIMI; DI FANTASIA, DI FINZIONE DOVE IL LINGUAGGIO ASSUME UN IMPORTANTE FUNZIONE ·    MOVIMENTI RIPETITIVI COSTITUISCONO L’ATTIVITA’ PRINCIPALE

·    SI PRESENTA O TROPPO CALMO O TROPPO ECCITATO

·    TURBE DEL SONNO CON IPOTONIA E IPOATTIVITA’

·    LIMITE NELLA CURIOSITA’ E NELL’ESPLORAZIONE DEL GIOCO

·    MANCA IL GIOCO DI FINZIONE, DI MIMO, DI SCAMBIO DI RUOLI; QUELLO SIMBOLICO, SE PRESENTE, RIMANE ANCORATO A SCHEMI MOLTO SEMPLICI

·    USA IN MANIERA INUSUALE GLI OGGETTI (PORTARE ALLA  BOCCA, RUOTARE, ALLINEARE)

·    SPESSO MANCA LA CAPACITA’ DI CONDIVISIONE DI UN GIOCO E L’ALTRO VIENE UTILIZZATO COME MEZZO PER RAGGIUNGERE UN FINE (PRENDERE UN OGGETTO)

In generale, per l’inquadramento del problema, è opportuno dover distinguere tra:

  • RITARDO MENTALE: ritardo omogeneo in tutte le aree dello sviluppo;
  • DISTURBO SPECIFICO: ritardo su una specifica area dello sviluppo e/o competenza(es. disturbo del linguaggio)
  • DISTURBO PERVASIVO DELLO SVILUPPO: disarmonia qualitativa dello sviluppo che si manifesta con un ritardo presente in modo disomogeneo nelle diverse aree dello sviluppo (es. Autismo).